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代表的な「染色体異常」について知っておこう

代表的な「染色体異常」について知っておこう

こんにちは、佐原チハルです。
35歳以上での「高齢妊娠」になると、確率が上がると言われているのが「胎児の染色体異常」です。

染色体異常は、高齢出産でなくとも一定の割合で子どもに起きることではありますが、可能性が高まると聞けば、どのようなものなのか、事前に知っておきたい気持ちにもなりますよね。

代表的な染色体異常3種とは?

染色体の異常と言っても、その表れ方は様々です。
そこで今回は、中でも代表的な3つのタイプについてご紹介します。

1. ダウン症候群(21トリソミー)
特徴的な顔つきになることが多く、「知っている」人も少なくないかと思います。
高齢出産でなくても、1000人に1人はダウン症児であると言われるほど、一般的なものでもあります。
知的障害、心疾患、先天性白内障、難聴など、様々な合併症を持っていることが多いです。
昔は長く生きられませんでしたが、現代では80%以上の人が60歳以上まで生きられるそうです。

2. エドワーズ症候群(18トリソミー)
ダウン症の次に多いと言われています。
高齢出産でなくとも、5000〜8000人に1人はエドワーズ症候群であると言われています。
エドワーズ症候群の場合は、残念ながら、1歳までの間に90%以上の赤ちゃんが亡くなってしまうそうです。
主な症状は、呼吸障害や心疾患などです。死産で生まれてくることも多いようです。

3. パトー症候群(13トリソミー)
パトー症候群の場合も、残念ながら、生きていられる時間は長くはありません。
2分の1の確率で、生まれてからわずか1ヶ月の間に亡くなってしまうそうです。
1年以内の死亡率は90%とも言われています。
自然流産の3%がパトー症候群なのではないかとも言われています。

「出生前診断」で、あらかじめ染色体異常の有無がわかることがある

「出生前診断」で、あらかじめ染色体異常の有無がわかることがある

高齢出産であったり、様々な条件から「染色体異常のある子を妊娠しやすい」と思われたりする場合、出生前診断を受けてみるかどうか、選択の機会が訪れることがあります。

出生前診断には「超音波スクリーニング検査」「羊水検査」「新型出生前診断」などなど、様々なものがあります。
診断によって、実施できる時期やリスクが変わってきます。また費用も数万円程度のものから数十万円のものなど、幅広いです。
こうした機会が訪れた際には、パートナーと話し合うのはもちろんのこと、医者や病院のカウンセラーなどに、しっかりと相談の時間をとってもらうことが大切です。

出生前診断は「しなくてもいい」

通常の病気などであれば、検査は「積極的にしたほうがいい」ものです。けれど出生前診断は違います。
なぜなら、基本的に「治療ができない」ものであり、他者に感染させてしまうリスクもないからです。

たとえば葉酸を適切量摂取することで、神経管閉鎖障害というひとつの障害の発症を予防する、というようなことは目指せます。
けれど、染色体異常そのものをどうにかすることはできません。

また、検査によって100%異常の有無がわかるわけでもありません。
診断自体にリスクがある場合もあると言われています。

出生前診断は「完璧」ではありませんし、必ずしも私たちに「答え」や「治療できる可能性」を用意してくれるものではありません。
ただし、あらかじめわかっておくことで、心の準備をする・必要な情報を集めておく・必要な支援を受けられるよう備えておくなど、できるようになることもありますね。
まずは知識を蓄えて、自分なりの受け入れ方を模索してみる必要がありそうです。

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ライタープロフィール

佐原チハル_プロフィール写真佐原チハル
性に関わるユースワーカーを経てフリーライターに。
ノンセクシュアルでXジェンダー。ハニーと二人三脚で子育てに奮闘中。
自分のキュアリは?(女性としての内面磨き)大好きなBL妄想で、日々腐女子力に磨きをかけている。